“小柯”秀

《国家科学院院刊》

人工晶体非微扰电流响应中的玫瑰线理论

美国宾夕法尼亚大学教授E. Mele团队提出了人工晶体非微扰电流响应中的玫瑰线理论。相关研究成果10月19日发表于美国《国家科学院院刊》。

在松弛时间近似下，该研究团队得到了时间反演和三角对称的能带投影理论中电流驱动场的无限阶解析表达式。对于固定场强，用玫瑰线给出了电流随外加场方向的依赖关系。玫瑰线的花瓣结构是对称约束的，由实空间平移向量展开得到。研究人员通过周期性屈曲石墨烯和扭曲双层石墨烯的计算验证理论，所讨论的物理可以在与实验相关的场强下获得。

在二维人工晶体中具有大实空间周期性的情况下，外加大电场会导致非线性电流响应，并且这种响应具有很强的角度依赖性。这种角度依赖性编码了孤立电子布洛赫微带的能带色散和贝里曲率信息。

相关论文信息：

https://doi.org/10.1073/pnas.2306384120

《自然-遗传学》

神经精神疾病相关功能调节变异

美国斯坦福大学教授Paul Khavari团队发现了与神经精神疾病相关的功能调节变异。相关研究成果10月19日发表于《自然-遗传学》。

假定调节功能的非编码变异导致神经精神疾病的遗传性。在发育中的人类神经细胞中共研究了2221个非编码变体与10种神经精神障碍的风险相关性，包括自闭症谱系障碍、注意力缺陷多动障碍、双相情感障碍、边缘型人格障碍、重度抑郁症、广泛性焦虑症、恐慌症、创伤后应激障碍、强迫症和精神分裂症。

研究人员将表观基因组和转录组学数据与大规模平行报告基因分析相结合，在特定的神经细胞类型中鉴定出差异活性的单核苷酸变体（daSNV）。表达基因定位、网络分析和染色质环化鉴定了由这些daSNV调节的候选疾病相关靶基因。daSNV基因编辑与临床队列分析的后续整合表明，镁转运功能障碍可能会增加神经精神疾病的风险，并表明常见的遗传病理机制可能介导多种神经精神疾病共有的特定症状。

相关论文信息：

https://doi.org/10.1038/s41588-023-01533-5

基因表达与复杂性状遗传效应的系统差异

美国斯坦福大学教授Jonathan Pritchard团队等发现了基因表达和复杂性状遗传效应的系统差异。相关研究成果10月19日发表于《自然-遗传学》。

复杂性状的全基因组关联研究（GWAS）中的大多数信号都涉及具有假定基因调控作用的非编码遗传变异。然而，目前确定的调控变异，特别是表达数量性状基因座（eQTL），只能解释GWAS信号的一小部分。

研究人员发现，GWAS和顺式eQTL存在系统性差异：eQTL在转录起始位点附近强烈聚集，而GWAS则没有。GWAS附近的基因富含关键功能注释，受到强烈的选择性约束，在不同组织和细胞类型中具有复杂的调控概况，而eQTL附近的基因缺乏大多数功能注释，表现出宽松的约束，并且具有更简单的调控景观。

研究人员描述了一个模型来理解这些观察结果，包括复杂性状的自然选择如何阻碍功能相关eQTL的发现。

研究表明，GWAS和eQTL的研究系统偏向于不同类型的变体，并支持在研究下一代eQTL的同时使用互补的功能方法。

相关论文信息：

https://doi.org/10.1038/s41588-023-01529-1

骨髓生态位的细胞可塑性促进造血干细胞再生

美国哥伦比亚大学欧文医学中心副教授Lei Ding团队研究发现，骨髓生态位的细胞可塑性能够促进造血干细胞再生。相关研究成果10月19日发表于《自然-遗传学》。

骨髓消融术后造血干细胞再生，这一过程会对骨髓产生不利影响，并促使瘦素受体表达细胞广泛分化为脂肪细胞。骨髓小生境的再生与脂肪细胞的分解有关，但其机制尚不清楚。

在小鼠中使用Plin1-creER系统，研究人员跟踪了体内再生生态位中脂肪细胞的命运。研究人员发现，骨髓脂肪细胞在骨髓消融术后的再生过程中是高度动态的，并分化为瘦素受体表达细胞。

骨骼损伤后，骨髓脂肪细胞可产生骨谱系细胞。稳态骨髓脂肪细胞的细胞命运也是可塑的。骨髓基质细胞中脂肪甘油三酯脂肪酶的缺失阻碍了脂肪细胞的去分化，并导致造血干细胞的再生严重受损，骨髓消融术后B淋巴细胞生成受损，但不处于稳定状态。

因此，造血干细胞及其生态位的再生取决于骨髓脂肪细胞的细胞可塑性。

相关论文信息：

https://doi.org/10.1038/s41588-023-01528-2

关键词 : 基因小柯论文 新浪科技公众号

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